容城妇幼帮你解读——唐氏筛查、无创DNA、羊水

　　

　　出生人口素质关系家庭幸福、社会和谐和民族未来，预防出生缺陷，提高人口素质是建设健康中国的重点工作之一。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

　　唐氏筛查，政府买单

　　容城县妇幼保健院为容城县免费唐氏筛查唯一定点单位

　　很多准妈妈产检时都会面对这个让人纠结的选择。这三个到底怎么选?都什么情况?

　　

　　1、奢华型

　　无创DNA—羊水穿刺：直接做无创，跳过唐氏，这样双重检查能检出99%的唐氏儿，就是费用高。

　　2、经济型

　　唐筛—无创DNA—羊水穿刺：先做唐氏，再进行无创或者羊水穿刺，这个费用低，安全。因为无创的加入，做羊水穿刺的准妈妈很少。

　　3、准确型

　　高危因素—羊水穿刺：羊水穿刺的检出率很高，能检查出所有染色体数目异常，还是和有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

　　1、唐氏筛查：抽取孕妇血清，是针对染色体的筛查，大家最熟知的当属唐氏综合症，这是一种先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。筛查的最佳时间是代怀孕的第15~20+6周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。唐筛可检出60%--70%的唐氏症患儿。

　　2、无创DNA产前检测：仅需采取孕妇静脉血，是新一代DNA测序技术。

　　优点：

　　1.对胎儿及孕妇没有创伤；

　　2.检测的孕周范围较大：12-24周。

　　3.预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。

　　局限性：

　　1.仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

　　2.对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

　　3.价格相对昂贵；

　　4.虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

　　3、羊水穿刺【产前筛查诊断的金标准】

　　通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取代孕胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。

　　优点：

　　1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

　　2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

　　局限性：

　　1.一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体代孕胎儿流失率大约为0.5%；

　　2.细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。

　　

　　说明：此唐筛，非糖筛。唐筛与糖筛都是代孕期必检的项目,可常常因为读音相似,会弄混淆。

　　唐筛：唐氏筛查，是对唐氏综合症代孕胎儿的检查筛选。

　　糖筛：妊娠期糖尿病筛查。

　　门诊咨询电话：5602744/5602745

　　容城县妇幼保健院宣