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21-羟化酶缺陷症的症状21-羟化酶缺陷症的症状

　21-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生中最常见的一种。

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患者在出现21-羟化酶缺陷症之后，会有一些明显的身体症状。

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那么，21-羟化酶缺陷症有那些症状呢？

　一、单纯男性化型

　21-羟化酶缺陷症患者由于只有皮质醇合成途径的CYp21受到影响，醛固酮合成途径正常健康，因此会出现单纯男性化型的症状。

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　1、单纯男性化型的女性患者会出现外生殖器有不同程度的玻璃化的情况，主要表现是从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分阴茎尿道。

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如果患者的病情很严重，就可能会出现生殖器窦（阴道和尿道只有一个开口）。

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这些患者大多数是存在卵巢，子宫和输卵管的，但不存在附睾和输精管。

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患者还会出现雄激素水平升高的第三代试管情况，从而加速身体的直线生长，这个数字比同年龄的孩子高，并且骨骼年龄更早。

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ACTH产生过多会导致皮肤色素沉着。

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　2、男性患者会出现非促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性的性早熟的情况。这种状态下的男性会出现阴茎增大和阴毛生长，但睾丸和促性腺激素仍保持青春期前水平的情况。这些患者的皮肤色素沉着和身体线性生长的加速与女性患者是相同的。

　二、盐损失类型

　盐损失类型患者的皮质醇和醛固酮两种合成途径的CYp21都是受到影响的。这类患者中的新生儿患者不仅会出现单纯男性化的健康临床表现，还会出现水盐失衡的表现;如拒乳、呕吐、脱水、休克。如果患者没有得到及时救治，死亡率是很高的。盐损失类型患者大多数在出生后1~5周发病，6周以后发病者极少。一般情况下，盐损失类型患者可以分为以下两种情况：

　1、无症状型：又称隐性CYp21缺乏症。在具有经典CYp21缺乏症的家庭中，有些成员没有抗病毒作用，但血清CYp21催化反应步骤中前体类固醇17-OHp的水平增加。

　2、迟发：出生时外生殖器正常，无病毒变化。在青春期之前，出现毛发、痤疮、加速的身体生长和早期骨龄。

　21-羟化酶缺陷症对患者的影响不仅仅是在身体上的，也是心理上的。因此患者在出现以上症状之后，要及时的去医院进行检查和治疗。

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