孕妈妈妊娠期喝酒，生下一个“傻孩子”——胎儿酒精综合征

摘要：5岁小女孩儿生长发育严重落后，看着只有三四岁，面送特殊，眼裂狭小，耳位低，鼻梁低，上唇薄，人中平而长，下颌小，且智力低下，无法与人正常交流，经过仔细地询问病史，发现其母亲在孕期酗酒，导致腹中胎儿永久性脑损伤、先天性畸形以及生长发育受限，目前尚无有效的治疗方法。

【基本信息】女，5岁

【疾病类型】胎儿酒精综合征

【就诊医院】吉安市中心人民医院

【就诊时间】2022年4月

【治疗方案】无特殊治疗方法、对症治疗

【治疗周期】门诊随访

【治疗效果】病情平稳，未进一步加重

一、初次面诊

一个看着三四岁小女孩儿在妈妈的陪同下来到了医院，一看患者的基本信息，小朋友已经5岁多了，这着实吓了我一跳，这孩子的生长发育落后了好多，孩子妈妈说：”大夫，我家孩子身个子长得特别慢，而且说话也说不清楚，呆呆傻傻的，没办法正常交流，你给瞧瞧怎么回事？“再仔细一看孩子的面容发现有些特殊（图1），眼裂狭小，耳位低，鼻梁低，上唇薄、唇色浅，人中平而长，小下颌，而且双手小指外翻（图2），我心中疑惑莫不是有遗传病，于是我问孩子妈妈，“咱家孩子有没有做过新生儿筛查，家里有没有人有遗传病？”“做了，当时都说没什么问题，家里人也都正常。“这有些奇怪了，我又问孩子妈妈，“你在孕期有没有服用什么药物或者饮食不当？”孩子妈妈想了想，“我那时候年纪轻，怀孕5个多月才发现，在那段时间喝了不少酒。“这一下子引起了我的警觉，”您还记得喝了多少吗？“”基本上天天都喝，少的时候一两杯，多的时候四五瓶。“我顿时了然，母亲孕期酗酒，酒精的致畸作用导致胎儿面容异常、神经系统发育异常以及生长发育迟缓，医学上称之为胎儿酒精综合征。

图1:特殊面容

图2:小指外翻

二、治疗经过

当孩子妈妈得知是因为自己孕期喝酒导致孩子变成现在的模样悔不当初，抱着孩子痛哭流涕，冷静下来后她说：“大夫，快救救我家孩子吧，砸锅卖铁也要把她治好。”看着她懊悔的模样我不忍地告诉她：“目前这个疾病没有有效的治疗方法，孩子中枢神经系统的损伤是不可逆的，不仅体格和运动的发育缓慢，智力低下的情况也很难改变，日后还会出现学习障碍、社交障碍，甚至生活不能自理，时刻需要他人的陪护，建议可以把孩子送到特殊教育学校学习基本的生活技能。“

三、治疗效果

家属接受了医生的建议将患儿送到了特殊教育机构进行系统学习，一月后门诊随访，患儿母亲自述患儿经过特殊教育后沟通能力有所提升，无异常表现检查血尿粪常规及肝肾功能、心肌酶、电解质、血脂、骨代谢、甲状腺功能等均未见异常，内分泌各项激素，包括促皮质素、皮质醇、性激素、胰岛素、C肽等均正常，影像学检查未见明显异常。

四、注意事项

对于智力发育落后、社会能力不足、存在认知障碍和行为缺陷的患儿，应到特殊学校进行教育，学习基本的生活技能。患者的特殊面容通常随年龄增长变得越来越不明显，但如果有特殊需要可以通过手术矫正。如果患儿出现精神、行为异常，需要及时诊治，以防患儿成年后患精神疾病或触犯法律。由于该疾病在不同阶段可能有不同表现，所以患儿家属要留心一旦患儿有异常表现比如心肺功能异常、发热等要及时就医。

五、个人感悟

由于任何治疗措施都无法改善患者的病情，所以预防的意义远大于治疗。预防胎儿酒精综合征最最有效的方法就是戒酒，且饮酒没有所谓的“安全剂量”，对于那种“喝一点儿没事”的侥幸心理一定要杜绝，对孕妇及家属进行宣教，使孕妇滴酒不沾才是最安全的办法。另外孕妇预先服用一些营养与保护胎儿神经的蛋白、生长因子或补充剂如叶酸、维生素C、谷氨酰胺、硼酸等，对于预防胎儿酒精综合征有一定的作用。